Ακόμα ένα γονίδιο που προδιαθέτει για καρκίνο του μαστού

[isabella]

Ουάσινγκτον
 
 
Η σύγκριση ασθενών με καρκίνο του μαστού με υγιείς γυναίκες αποκάλυψε ένα ακόμα γονίδιο που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ανακοίνωσε την Τρίτη ισλανδική εταιρεία γενετικών μελετών.

Το νέο γονίδιο, με την ονομασία BARD1 φαίνεται ότι δρα σε συνδυασμό με τα ελαττωματικά γονίδια BRCA 1 και 2, τα οποία είναι γνωστό εδώ και μια δεκαετία ότι μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνο του μαστού από τρεις έως και επτά φορές.

Όπως έδειξε η μελέτη της deCode Genetics, με έδρα το Ρέικιαβικ, οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA και BARD1 είναι σχεδόν σίγουρο ότι θα εμφανίσουν κάποια στιγμή καρκίνο του μαστού. Επιπλέον, οι γυναίκες με την ελαττωματική μορφή του BARD1 είναι πιθανότερο να αναπτύξουν όγκους και στους δύο μαστούς, αναφέρουν οι ερευνητές της εταιρείας στην ηλεκτρονική επιθεώρηση Public Library of Science Medicine.

Η deCode Genetics πραγματοποιεί γενετικές μελέτες χρησιμοποιώντας -κατόπιν άδειας- βάσεις δεδομένων με γενεαλογικά και ιατρικά αρχεία για σχεδόν όλους τους Ισλανδούς.

Για τις ανάγκες της συγκεκριμένης έρευνας, περίπου 1.000 γυναίκες με την ασθένεια συγκρίθηκαν με 703 υγείς γυναίκες. Μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του BARD1 εντοπίστηκε στο 2,8% των ασθενών, αλλά μόνο στο 1,6% των υγιών ατόμων. Πιο εντυπωσιακή ήταν όμως η παρατήρηση ότι ο κίνδυνος καρκίνου διπλασιαζόταν στις γυναίκες με το ελαττωματικό BARD1 και τη συχνότερη μετάλλαξη του BRCA 2.

«Όταν έχεις και τα δύο [ελαττωματικά] γονίδια μαζί είναι σχεδόν σίγουρο ότι θα πάθεις καρκίνο» σχολιάζει η Κάρι Στέφανσον, επικεφαλής της μελέτης.

Η εταιρεία προσπαθεί τώρα να αναπτύξει γενετικό τεστ για το BARD1 και συνεχίζει τις μελέτες για τον εντοπισμό και άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού, δεδομένου ότι τα BRCA 1 και 2 αντιστοιχούν μόλις στο 3% του συνόλου των κρουσμάτων παγκοσμίως.

news.in.gr, με πληροφορίες από Associated Press